Schon in wenigen Jahren wird jeder Mensch sein persönliches Genom für weniger als 1.000 Euro komplett bestimmen lassen können. Für die Medizin bedeutet die genetische Analyse einen erheblichen Forschritt. Viele Krankheiten können so besser verstanden und gezielter behandelt werden.

Die erste Analyse eines menschlichen Genoms, vor etwa 10 Jahren, war eines der ehrgeizigsten Projekte der Wissenschaftsgeschichte und kostete rund 3 Mrd. Dollar. Inzwischen erfolgt die Bestimmung der Gensequenzen nicht mehr „von Hand“ sondern vollständig automatisch. Die Preise für die Sequenzierung des Erbguts einer Person purzeln rasant, heute ist diese Dienstleistung für 4.000 Euro zu haben und es ist absehbar, dass man bald weniger als 1.000 Euro ausgeben muss. 

Der Weg zur Genombestimmung für Jedermann
2007 verkündet die Firma 454 Life Sciences die vollständige Sequenzierung des Genoms von James Watson. Etwa zeitgleich gibt Craig Venter die Dekodierung seines Genoms bekannt und veröffentlicht die Sequenz in der Fachzeitschrift PLoS Biology. Die Kosten der Genomsequenzierung liegen bei einer Mio. Dollar. 

2008 lässt der Schriftsteller Richard Powers sein Genom als Mensch „Nummer 9" im Rahmen des Personal Genome Project sequenzieren. Die Kosten liegen – bei einem Aufwand von 2.000 Arbeitsstunden und 9.000 Stunden Premiumrechnerzeit – um 300.000 Dollar. 

Noch im selben Jahr bietet Complete Genomics Inc. die vollständige Entzifferung individueller Genome für 5.000 Dollar an. 

Der Preissturz ist die Folge gewaltiger technologischer Fortschritte:
Das Human Genom Project vor 10 Jahren beruht auf einer von Frederick Sanger entwickelten Technik, bei der nur ca. 100 Sequenzen mit einer Länge von bis zu 1.000 Nukleotiden parallel bestimmt werden können.

Heute hat das sogenannte Next Generation Sequencing eine hunderttausend- bis millionenfach höhere Kapazität.

Aber schon wird die dritte Technik-Generation auf Einzelmolekülbasis angekündigt. In wenigen Jahren werden sich Menschen die Entzifferung ihres gesamten individuellen Erbguts für rund 1.000 Dollar leisten können – und nach Überzeugung vieler Experten davon auch Gebrauch machen.

Googling your Genes
Wenn die individuelle Genomsequenz für 1.000 Dollar erstellt und auf einem Chip gespeichert werden kann, wird das Problem in Zukunft vor allem in der sinnvollen Analyse der ungeheuren, im Genom enthaltenen Datenfülle liegen. Herkömmliche Computer reichen dafür nicht mehr aus.

Der Erfolg von Google beruht zum großen Teil auf der enormen Rechenkapazität seiner Computer – Google kann die riesigen bei den Gen-Sequenzierungen anfallenden Datenmengen verarbeiten und ist vielleicht der ideale Partner für dieses Projekt.

Craig Venter wendet sich an Sergej Brin, Mitbegründer und President of Technology von Google und beschreibt seine Vision wie folgt:

Die Menschen werden sich in eine Googlesite einloggen, indem sie die Suchkapazitäten nutzen, werden sie die Fähigkeit gewinnen, Dinge über sich selbst in Erfahrung zu bringen und auch darüber, wie sich diese Dinge im Laufe der Zeit verändern: Was bedeutet es, über eine bestimmte genetische Variation zu verfügen? Was weiß man sonst noch darüber? Anstatt diese Fragen einigen wenigen Elitewissenschaftlern zu überlassen, die der Welt die Antwort vorschreiben, werden mit Google Millionen von Wissenschaftlern entstehen.
Quelle: Helga Nowotny & Giuseppe Testa: Die gläsernen Gene - Die Erfindung des Individuums im molekularen Zeitalter. Suhrkamp 2009

Sergej Brin ist verheiratet mit Anne Wojcicki, einer Biotechnologin und Mitbegründerin von 23andMe, einer Personal Genomics Company. Durch den Service von 23andMe entdeckt Brin, dessen Mutter an Parkinson erkrankt ist, dass er im LRRK2-Gen dieselbe Mutation wie seine Mutter trägt, wodurch sich für ihn die Wahrscheinlichkeit, an Parkinson zu erkranken, um 20-80% Prozent erhöht.

Das britische Magazin The Economist schreibt dazu:

Mr. Brin betrachtet seine Mutation im LRRK2-Gen als Computer-Virus in seinem persönlichen Code - nicht verschieden von den bugs, die Googles Ingenieure jeden Tag ausmerzen müssen. Er sieht sich selbst in einer glücklichen Situation: Indem er sich selbst hilft, kann er auch anderen helfen. Nach seiner Überzeugung ist Wissen immer gut, und ganz sicher immer besser als Nicht-Wissen.

Sicherlich werden viele Menschen ihren persönlichen Gen-Code entschlüsseln lassen. Ob aber das Wissen, in einigen Jahren Parkinson oder Diabetes zu bekommen, die aktuelle Lebensqualität erhöht, ist zweifelhaft. Auf jeden Fall sollte jeder Mensch auch weiterhin das Recht auf Nichtwissen haben. Inwieweit sich dieses Recht durchsetzen lässt und ob verhindert werden kann, dass individuelle Genome ohne Zustimmung des Betroffenen im Internet publiziert werden, bleibt abzuwarten. 

Große Auswirkungen auf die Krebstherapie
Genetische Analysen bedeuten einen enormen Fortschritt für die individualisierte Krebstherapie. Bereits heute wird vor der Gabe einiger, sehr teurer monoklonaler Antikörper durch genetische Untersuchungen bestimmt, ob der Patient von der Therapie profitieren kann oder nicht. Ein Beispiel ist die Ermittlung des KRAS-Status bei kolorektalen Karzinomen. Das ist jedoch erst der Anfang einer sehr hoffnungsvollen Entwicklung. Krebs ist eine Erkrankung des Genoms, d.h. das biologische Verhalten von Tumoren hängt entscheidend von den vorliegenden Mutationen ab. Brust- oder Dickdarmkarzinome sind keine einheitlichen Erkrankungen sondern variieren je nach Gen-Status erheblich.
Von der Mutations-Analyse erhofft man sich eine verbesserte Vorhersage des Krankheitsverlaufs, um die Indikationsstellung für adjuvante Chemotherapien zu verbessern. Diese, mit erheblichen Nebenwirkungen verbundene Behandlung ist bei einem Teil der Patienten überhaupt nicht erforderlich – sie hätten sowieso überlebt oder leben trotz Therapie nicht länger. Bis heute ist es aber nicht möglich, mit ausreichender Sicherheit vorauszusagen, wer von der adjuvanten Behandlung profitieren wird und wer nicht.

50 Tumoren werden genetisch analysiert
Um die Möglichkeiten der genetischen Analyse für die Krebstherapie noch besser zu nutzen, will das internationale Krebsgenomkonsortium (ICGC) die Genveränderungen bei 50 verschiedenen Tumortypen bestimmen. Pro Krebsart werden die Tumoren von ungefähr 500 Patienten analysiert. Das Deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg, das an diesem Projekt in maßgeblicher Weise beteiligt ist, konzentriert sich auf pädiatrische Hirntumoren, die bei uns trotz ihrer relativen Seltenheit die Haupttodesursache von Kindern sind. Im Mittelpunkt der Analysen der Heidelberger Forscher stehen das Medulloblastom und das pilozytische Astrozytom.

Quelle:
BIO PRO  das Biotechnologie und Life Sciences Portal Baden-Württemberg